Boletín de la RSEHN

 
Conferencia | Bol. R. Soc. Esp. Hist. Nat. 119 | Publicado online el 04-05-2026
Reconstruyendo historias evolutivas y geografías de enfermedades mediante los patrones de diversidad genética humana. Un reto central de la Antropología Biológica
Reconstructing evolutionary histories and the geography of diseases through human genetic diversity patterns. A central challenge of Biological Anthropology
Rosario Calderón
RESUMEN
El conocimiento de la diversidad humana se está afrontando hoy desde enfoques genómicos, evolutivos y biomédicos. El enorme bagaje de información acumulado a mediados del siglo XX sobre la variación y magnitud del patrimonio genético humano moderno, permitió desvelar la existencia de patrones geográficos claros y ubicuos de las frecuencias génicas, así como que esa diversidad era mucho más alta dentro de una población que entre poblaciones. Se observaron también las apreciables distancias genéticas existentes entre africanos sub-saharianos y no-africanos. Esta conclusión resultó ser clave para respaldar, años después, la famosa teoría del “out of Africa”, como modelo alternativo que explicaría la emergencia y dispersión del Homo sapiens “anatómicamente moderno”. El uso de los marcadores moleculares, décadas más tarde, ha proporcionado resultados convergentes con los derivados de los polimorfismos clásicos. Los datos y resultados que se conocen hoy sobre la diversidad genética/genómica de las poblaciones ibéricas es considerable. Sin embargo, hay todavía mucha tarea por desarrollar, principalmente, en regiones geográficas españolas concretas y poblaciones autóctonas. La Península Ibérica es un importante componente geográfico e histórico de Europa y del espacio mediterráneo y ha recibido numerosas migraciones y civilizaciones con sucesivas mezclas biológicas. En este contexto, algunos de los resultados más interesantes obtenidos se refieren al papel que ha tenido el Mediterráneo y, en particular, el Estrecho de Gibraltar como corredores y no como barreras geográficas al flujo de genes y que Iberia no solo contiene señales genómicas procedentes de Eurasia a través de los Pirineos. El mosaico de movimientos migratorios hacia la Península, tanto por vía terrestre como marítima, fueron profundos en el tiempo y no necesariamente coetáneos con el periodo histórico no-moderno.
ABSTRACT
The understanding of human diversity is currently being addressed from genomic, evolutionary, and biomedical approaches. The huge amount of information accumulated by the mid-twentieth century on the variation and extent of the modern human genetic patrimony, allowed unveil the existence of clear and extensive geographic variations of gene frequencies and also this diversity was much higher within a population than between populations. Likewise, significant genetic differences between sub-Saharan Africans and non-Africans were observed as well. The latter observation proved to be critical in supporting, a few decades later, the famous “out of Africa” theory as an alternative model that would explain the emergence and dispersal of anatomically modern Homo sapiens. The use of molecular markers has generally provided convergent results with those derived from classical polymorphisms. Data and results available today on the genetic/genomic diversity of Iberian populations is considerable. However, there is still much work to be done, mainly in particular geographical regions of Spain and autochthonous populations. The Iberian Peninsula is an important geographical and historical component of Europe and the Mediterranean region and has received numerous migrations and civilizations with successive biological admixtures. In this context, some of the most interesting results obtained relay on the role that the Mediterranean and, particularly, the Gibraltar Strait have played as corridors and not as geographical barriers to gene flow and that Iberian genomes not only harbor signals originating from Eurasia through the Pyrenees. The Iberian Peninsula considered a crossroads of migrations, both by land and sea, were deep in time and not necessarily contemporaneous with the non-modern historical period.
PALABRAS CLAVE
Marcadores del Genoma Humano, Península Ibérica, Ultimo Glacial Máximo, Movimientos Migratorios, Poblaciones Antiguas, Paleogenómica
KEYWORDS
Human Genomic Markers, Iberian Peninsula, Last Glacial Maximum, Migratory Movements, Ancient Populations, Paleogenomic.
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Revista publicada por la Real Sociedad Española de Historia Natural, dedicada al fomento y difusión de las Ciencias Naturales en España. Las referencias bibliográficas de trabajos aparecidos en este BOLETÍN deben hacerse con la sigla siguiente: Bol. R. Soc. Esp. Hist. Nat.